กลุ่มอาการพิการแต่กำเนิดที่ซับซ้อนส่วนใหญ่

กลุ่มอาการพิการแต่กำเนิดที่ซับซ้อนส่วนใหญ่ นั่นคือ ความผิดปกติหลายอย่างที่เกิดขึ้นพร้อมกันและการเจริญเติบโตบกพร่อง ควรได้รับการพิจารณาว่าเป็นผลมาจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal recessive หรือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเล็กน้อยจนกว่าจะพิสูจน์เป็นอย่างอื่น กลุ่มอาการที่ซับซ้อนบางอย่างเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญา ในขณะที่กลุ่มอาการอื่นจูงใจให้ทารกในครรภ์เป็นมะเร็งหรือภูมิคุ้มกันบกพร่อง ในความผิดปกติดังกล่าวหลายอย่าง โรคประจำตัว มีการระบุการกลายพันธุ์ของยีนที่เป็นสาเหตุ ความผิดปกติ เช่น ความเตี้ยแต่กำเนิดที่มีสัดส่วนร่างกายผิดปกติมักเกิดจากพันธุกรรม ซึ่งเกี่ยวข้องกับโครงกระดูก เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน และเซลล์ ข้อบกพร่องของการเติบโตมากเกินไปของร่างกายทั้งหมดหรือบางส่วนอาจบ่งบอกถึงความจูงใจในการก่อตัวของเนื้องอกในอวัยวะหรือเนื้อเยื่อ