ความพิการแต่กำเนิดของโครงกระดูก

acrocephalosyndactyly หรือที่เรียกว่า Apert syndrome ความพิการแต่กำเนิดของโครงกระดูกที่ส่งผลต่อกะโหลกศีรษะและแขนขา ความผิดปกติส่วนใหญ่มักเป็นกรรมพันธุ์ แต่อาจปรากฏขึ้นเองตามธรรมชาติ ศีรษะมีลักษณะแหลม (acrocephaly) เนื่องจากการเย็บกะโหลกระหว่างกระดูกแต่ละชิ้นที่ประกอบเป็นกะโหลกศีรษะปิดก่อนเวลาอันควร กระดูกและผิวหนังของนิ้วหรือนิ้วเท้าที่อยู่ติดกันหลายๆ ในบางกรณี ตัวเลขทั้งห้าหลักอาจหลอมรวมกัน กะโหลกศีรษะผิดรูป ทำให้ตาโปน เนื่องจากเบ้าตาอยู่ตื้นกว่าปกติ โรคลิ้นหัวใจ อาจมีความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ เช่น ความผิดปกติของหัวใจ การรักษารวมถึงการผ่าตัดแก้ไขกะโหลกศีรษะ โรคนี้ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกโดย Eugène Apert กุมารแพทย์ชาวฝรั่งเศส ดูเพิ่มเติมที่ craniosynostosis