พันธุกรรม Creutzfeldt‒Jakob โรคที่มี 5-octapeptide ซ้ำนำเสนอเป็นภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้า

โรคครอยตซ์เฟลด์ท‒จาคอบ (CJD) เป็นโรคติดต่อจากสัตว์ที่มีโปรตีนพรีออนเป็นสื่อกลาง ซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะมีอาการสมองเสื่อมแบบกึ่งเฉียบพลัน ซึ่งนำไปสู่อาการอะคินีเซียและการกลายพันธุ์ พรีออน เนื่องจากโปรตีนพรีออนที่ผิดปกตินั้นทนทานต่อการฆ่าเชื้อด้วยความร้อนและการทำลายโปรตีนได้ดีกว่าไวรัสและแบคทีเรีย การป้องกันการติดเชื้อพรีออนจึงมีความสำคัญสูงสุด ในประเทศญี่ปุ่น การเฝ้าระวังโรคพรีออนเริ่มขึ้นในปี 2542 เพื่อระบุผู้ป่วยทุกรายที่เป็นโรคพรีออน และการวิเคราะห์โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับพรีออนโดยใช้น้ำไขสันหลัง (CSF) และการวิเคราะห์ยีน PRNP ยังคงเป็นการทดสอบวินิจฉัยที่สำคัญ ปลาย N ของยีน PRNP โดยปกติประกอบด้วยการทำซ้ำแบบออกตาเปปไทด์ (R1-R2-R2-R3-R4) มีรายงานว่าการแทรกซ้อนในการทำซ้ำนี้ทำให้เกิดโรคพรีออนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ในกรณีจำนวนน้อย1. การกลายพันธุ์นี้พบได้ยากกว่าการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุของโรคพรีออนที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอื่นๆ และลักษณะทางคลินิกของมันขึ้นอยู่กับจำนวนของการแทรกซ้ำ อย่างไรก็ตาม รายละเอียดยังไม่ชัดเจน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ใส่สาร 5-octapeptide ซ้ำ (5-OPRI ) 2 เมื่อเร็ว ๆ นี้เราพบกรณีของพี่น้องที่มี 5-OPRI ซึ่งการวินิจฉัยทำได้โดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมเท่านั้น เราเสนอ 5-OPRI ว่าเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่น่าสงสัยสำหรับภาวะสมองเสื่อมที่เริ่มมีอาการในระยะแรก โดยเฉพาะอย่างยิ่งพฤติกรรมที่แปรปรวนของภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้า