ประเทศที่พัฒนาแล้วได้รับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรม

ทารกส่วนใหญ่ในประเทศที่พัฒนาแล้วได้รับการตรวจคัดกรองทางพันธุกรรมภายใน 72 ชั่วโมงแรกของชีวิต โดยผ่านเลือดที่ได้มาจากการทิ่มที่ส้นเท้าของทารกแรกเกิด (หรือการทดสอบ Guthrie) เลือดได้รับการตรวจคัดกรองเพื่อหาภาวะทางพันธุกรรมจำนวนหนึ่ง ซึ่งการตรวจหาและการแทรกแซงแต่เนิ่นๆ สามารถเพิ่มโอกาสในการจัดการโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ ตัวอย่างของสภาวะที่ครอบคลุมในหน้าจอ ได้แก่ ซิสติก ไฟโบรซิส และฟีนิลคีโตนูเรีย แม้ว่าโรงพยาบาลจะขอความยินยอมจากผู้ปกครองก่อนที่จะรับเลือดของทารก แต่ก็ไม่มีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอย่างเป็นทางการเว้นแต่จะได้รับการร้องขอหรือพบผลในเชิงบวกครอบครัวที่มีเด็กได้รับผลกระทบโดยตรงจากภาวะทางพันธุกรรมอาจขอคำปรึกษาทางพันธุกรรม สุขอนามัย พวกเขาอาจต้องการข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับเงื่อนไขบางอย่างและสาเหตุที่เงื่อนไขเหล่านั้นส่งผลกระทบต่อพวกเขา เพื่อสำรวจวิธีเฉพาะที่เงื่อนไขทางพันธุกรรมส่งผลกระทบต่อพวกเขา ขอคำแนะนำเกี่ยวกับการจัดการสภาพของบุตรหลาน หรือเพื่อพบปะผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบในลักษณะเดียวกัน ผู้ให้คำปรึกษาด้านพันธุกรรมหลายคนเชี่ยวชาญในภาวะทางพันธุกรรมบางกลุ่ม เช่น ความผิดปกติของกระดูกและภาวะเมแทบอลิซึม ที่ปรึกษาดังกล่าวมักจะคุ้นเคยกับผลกระทบในแต่ละวันของการมีชีวิตอยู่กับสภาวะทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง และสามารถช่วยบุคคลในการหากลุ่มสนับสนุนที่เหมาะสม