เด็กผู้หญิง

ขณะนี้ งานวิจัยใหม่ที่นำโดยนักวิทยาศาสตร์จาก Harvard Medical School ประสบความสำเร็จเป็นครั้งแรกในการหาปริมาณความเป็นไปได้ที่ครอบครัวที่มีลูกออทิสติกหนึ่งคนจะมีอีกคนหนึ่งที่มีความผิดปกติแบบเดียวกันโดยพิจารณาจากเพศของพี่น้อง โดยรวมแล้ว ผลการวิจัยที่ตีพิมพ์ในวารสาร JAMA Pediatricsเมื่อวันที่ 25 กันยายน เผยให้เห็นว่าการที่เด็กผู้หญิงที่มีอายุมากกว่าที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติกมีความเสี่ยงสูงสำหรับพี่น้องที่อายุน้อยกว่า และความเสี่ยงนั้นสูงที่สุดในกลุ่มพี่น้องที่เป็นผู้ชาย พวกเขายังยืนยันผลการวิจัยที่ผ่านมาว่าการมีลูกหนึ่งคนเป็นออทิสติกหรือโรคออทิสติกสเปกตรัม (ASD) มีความเสี่ยงสูงต่อเด็กคนต่อไป ซึ่งความผิดปกตินั้นค่อนข้างหายาก เด็กกว่า 1.2 เปอร์เซ็นต์ในการศึกษาได้รับผลกระทบเล็กน้อย และ เด็กผู้ชายมีความเสี่ยงโดยรวมสูงกว่าเด็กผู้หญิงอย่างเห็นได้ชัด การค้นพบนี้สามารถให้ข้อมูลที่เป็นประโยชน์แก่แพทย์และที่ปรึกษาทางพันธุกรรมในการให้คำปรึกษาครอบครัวและชี้แจงความเสี่ยงสำหรับพี่น้องที่อายุน้อยกว่าในครอบครัวที่มีลูกออทิสติกอยู่แล้วหนึ่งคน "ผลลัพธ์ของเราทำให้เรามีความมั่นใจพอสมควรในการวัดความเสี่ยงของการกลับเป็นซ้ำของออทิสติกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบโดยพิจารณาจากเพศของเด็ก" นาธาน พาล์มเมอร์ ผู้เขียนการศึกษาคนแรก ผู้สอนด้านชีวสารสนเทศการแพทย์ที่ Harvard Medical School กล่าว "สิ่งสำคัญคือต้องสามารถให้ผู้ปกครองที่มีลูกหนึ่งคนมีความกังวลใจได้รับรู้ถึงสิ่งที่พวกเขาคาดหวังกับลูกคนต่อไปได้ ข้อมูลดังกล่าวมีความสำคัญมากเมื่อพิจารณาว่าเราคัดกรองโรคได้ดีขึ้นมากน้อยเพียงใดตั้งแต่เนิ่นๆ และก่อนหน้านี้ ในชีวิต." นักวิจัยเสริมว่าความรู้ดังกล่าวอาจมีความสำคัญอย่างยิ่งในแง่ของความสามารถที่เพิ่มขึ้นของแพทย์ในการตรวจจับอาการออทิสติกตั้งแต่อายุยังน้อยของเด็กและเข้าแทรกแซงทันที "การศึกษานี้เป็นตัวอย่างที่ทรงพลังของการที่ข้อมูลขนาดใหญ่สามารถส่องสว่างรูปแบบและให้ข้อมูลเชิงลึกแก่เรา ซึ่งช่วยให้เราสามารถให้อำนาจแก่ผู้ปกครองและกุมารแพทย์ในการใช้ยาที่คาดการณ์ล่วงหน้าและแม่นยำยิ่งขึ้น" Isaac Kohane ผู้เขียนอาวุโสด้านการศึกษากล่าว หัวหน้าภาควิชาชีวสารสนเทศศาสตร์กล่าว ที่ Harvard Medical School ผลลัพธ์ที่เผยแพร่ใหม่เกิดจากการศึกษาที่ใหญ่ที่สุดในประเภทนี้ นักวิจัยวิเคราะห์บันทึกการประกันสุขภาพที่ไม่ระบุตัวตนของครอบครัวกว่า 1.5 ล้านครอบครัวในสหรัฐอเมริกาที่มีลูกสองคนอายุระหว่าง 4 ถึง 18 ปี โดยติดตามรูปแบบการกลับเป็นซ้ำของพี่น้องในช่วงหนึ่งปีหรือนานกว่านั้น จากเด็กกว่า 3.1 ล้านคนในการศึกษานี้ เด็กประมาณ 39,000 คน หรือประมาณ 1.2 เปอร์เซ็นต์ โดยเป็นเด็กชาย 2 เปอร์เซ็นต์ และเด็กหญิง 0.5 เปอร์เซ็นต์ ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติกหรือโรค ASD ผลลัพธ์ยืนยันการวิจัยก่อนหน้านี้ที่แสดงให้เห็นว่าโดยรวมแล้ว เด็กผู้ชายมีความเสี่ยงสูงต่อออทิสติกและความผิดปกติที่เกี่ยวข้องมากกว่าเด็กผู้หญิง อย่างไรก็ตาม ผลการวิจัยยังเผยให้เห็นรูปแบบการกลับเป็นซ้ำที่น่าสงสัยตามเพศ: พี่น้องที่เกิดหลังจาก เด็กผู้หญิง ที่เป็นออทิสติกหรือมีความผิดปกติที่เกี่ยวข้องมีความเสี่ยงสูงกว่าพี่น้องที่เกิดหลังจากเด็กผู้ชายที่เป็นออทิสติก โดยรวมแล้วเด็กผู้ชายมีความอ่อนไหวต่อออทิสติกมากกว่าผู้หญิง กล่าวอีกนัยหนึ่ง เด็กผู้ชายที่มีพี่น้องหญิงที่มีอายุมากกว่าที่เป็นออทิสติกมีความเสี่ยงสูงสุดที่จะเป็นออทิสติก ในขณะที่พี่น้องหญิงที่มีพี่ชายที่เป็นออทิสติกมีความเสี่ยงต่ำที่สุด สำหรับเด็กผู้ชายทุกๆ 100 คนที่มีพี่น้องหญิงที่มีอายุมากกว่าที่เป็นออทิสติก 17 คนจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสติกหรือความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง เด็กผู้ชายที่มีพี่น้องชายที่มีอายุมากกว่าที่มี ASD มีความเสี่ยงร้อยละ 13 ของการวินิจฉัยโรค ASD ตามมาด้วยพี่น้องหญิงที่อายุน้อยกว่าที่มีพี่น้องชายที่มีอายุมากกว่าที่มี ASD (ร้อยละ 7.6) ความเสี่ยงต่ำสุด - 4 เปอร์เซ็นต์ - สังเกตได้จากพี่น้องหญิงที่อายุน้อยกว่าที่มีพี่ชายเป็นออทิสติกหรือ ASD ผู้ตรวจสอบเตือนว่าครอบครัวควรคำนึงถึงความเสี่ยงเนื่องจากความหมกหมุ่นและความผิดปกติที่เกี่ยวข้องยังคงค่อนข้างหายาก ส่งผลกระทบต่อประมาณ 1 เปอร์เซ็นต์ของประชากรทั่วไป “แม้แต่กลุ่มที่มีความเสี่ยงสูงสุด – ผู้ชายที่มีพี่น้องหญิงที่แก่กว่าที่เป็นออทิสติก – อัตราต่อรองยังคงอยู่ที่ประมาณ 5 ต่อ 1 ที่เด็กจะไม่ได้รับผลกระทบ” พาล์มเมอร์กล่าว "สิ่งที่เราให้ไว้ในที่นี้คือบริบทสำหรับครอบครัวที่มีลูกออทิสติกหรือโรคอื่นที่คล้ายกันอยู่แล้ว และต้องการมุมมองที่ชัดเจนเกี่ยวกับความเสี่ยงที่จะเกิดซ้ำ" ผลลัพธ์ที่นักวิจัยกล่าวว่าเน้นความคิดที่ว่าออทิสติกและความผิดปกติที่เกี่ยวข้องน่าจะเกิดขึ้นจากการมีปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างยีนและสิ่งแวดล้อม และด้วยเหตุผลที่ยังไม่สามารถเข้าใจได้ เงื่อนไขเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อเพศชายมากกว่าเพศหญิงแม้ในครอบครัว อย่างไรก็ตาม ความแปรปรวนทางเพศโดยสิ้นเชิงบ่งบอกถึงบทบาทที่เป็นไปได้ของความแตกต่างทางเพศทางชีววิทยาโดยกำเนิด ซึ่งอาจกระตุ้นให้เกิดการพัฒนาของความผิดปกติดังกล่าวภายใต้สภาพแวดล้อมที่เหมาะสม ทีมวิจัยกล่าว ความผิดปกติของออทิสติกสเปกตรัมเป็นภาวะพัฒนาการทางระบบประสาทที่มักเกิดขึ้นในช่วงสองสามปีแรก พวกเขาถูกทำเครื่องหมายด้วยปัญหาทางสมอง ปฏิสัมพันธ์ทางสังคมที่บกพร่อง และทักษะการสื่อสารที่ถูกบุกรุก ศูนย์ควบคุมและป้องกันโรคประเมินว่าโรคออทิสติกสเปกตรัมส่งผลกระทบต่อเด็ก 1 ใน 68 คนในสหรัฐอเมริกา โดยผู้ชายมีความเสี่ยงมากกว่าผู้หญิงถึง 4 เท่า ซึ่งเป็นข้อสังเกตในการศึกษาใหม่เช่นกัน ทว่าการวินิจฉัยเหล่านี้มีส่วนใดกันแน่ที่มีรากฐานมาจากการกลายพันธุ์ของยีนอย่างเคร่งครัด และจำนวนที่ได้รับอิทธิพลจากปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมทำให้นักวิทยาศาสตร์รู้สึกงงงวยมาช้านาน แม้ว่าออทิสติกบางรูปแบบจะเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมเพียงครั้งเดียว แต่กรณีส่วนใหญ่ดูเหมือนจะเป็นผลมาจากการมีปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างยีนกับสิ่งแวดล้อม