คะแนนพันธุกรรมตรวจพบผู้ที่มีความเสี่ยงต่อภาวะหัวใจตายกะทันหัน

นักวิจัยในสถาบัน Smidt Heart ที่ Cedars-Sinai ก้าวเข้าใกล้การระบุผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูงสุดในการเกิดภาวะหัวใจตายกะทันหัน ซึ่งเป็นความผิดปกติของไฟฟ้าในหัวใจที่ทำให้หัวใจหยุดเต้น เพื่อระบุผู้ที่มีความเสี่ยงสูงสุด นักวิจัยใช้คะแนนความเสี่ยงแบบโพลีจีนิกซึ่งเคยประสบความสำเร็จในการทำนายโรคหลอดเลือดหัวใจตีบ ปัญหาหัวใจ อย่างไรก็ตาม การศึกษา Cedars-Sinai นี้เป็นการศึกษาชิ้นแรกที่พิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพในการระบุผู้ป่วยโรคหลอดเลือดหัวใจที่มีความเสี่ยงสูงสุดต่อการเสียชีวิตด้วยหัวใจกะทันหัน การศึกษาซึ่งตีพิมพ์ในวารสาร Journal of the American College of Cardiology ในวัน นี้ แสดงให้เห็นว่าผู้ป่วยโรคหลอดเลือดหัวใจที่ไม่มีการทำงานของหัวใจบกพร่องอย่างรุนแรงมีคะแนนความเสี่ยงต่อโพลีเจนิกสูงที่สุด ซึ่งแปลว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น 77% สำหรับการเสียชีวิตกะทันหันของหัวใจ Roopinder Sandhu, MD, MPH, รองศาสตราจารย์ด้านโรคหัวใจและผู้เขียนคนแรกของการศึกษากล่าวว่า "เพื่อที่จะทำนายและป้องกันการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของหัวใจได้ดีขึ้น เราต้องเข้าใจความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมระหว่างโรคนี้กับโรคหลอดเลือดหัวใจ" "เราพบว่าการรวมข้อมูลจากคะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรมนี้ช่วยเพิ่มความสามารถของเราในการทำนายการเสียชีวิตอย่างกะทันหันนอกเหนือจากการมีส่วนร่วมของตัวบ่งชี้ความเสี่ยงอื่น ๆ ที่น่าตื่นเต้นที่สุดคือพันธุกรรมสามารถระบุผู้ป่วยที่เสียชีวิตอย่างกะทันหันได้ซึ่งมีแนวโน้มที่จะจำกัดอายุขัยของพวกเขา" ซึ่งแตกต่างจากอาการหัวใจวาย (กล้ามเนื้อหัวใจตาย) ซึ่งมักเกิดจากการอุดตันของหลอดเลือดแดงที่ลดการไหลเวียนของเลือดไปยังกล้ามเนื้อหัวใจ การเสียชีวิตของหัวใจอย่างกะทันหันส่วนใหญ่มักเป็นผลมาจากกิจกรรมทางไฟฟ้าที่ผิดปกติอย่างกะทันหันซึ่งทำให้การทำงานของการสูบฉีดของหัวใจลดลง ผู้ป่วยอาจมีอาการเตือนเพียงเล็กน้อยหรือไม่มีเลย และโรคนี้มักทำให้เสียชีวิตภายในไม่กี่นาทีหากไม่มีการช่วยชีวิต การเสียชีวิตอย่างกะทันหันของหัวใจหรือที่เรียกว่าภาวะหัวใจหยุดเต้นกะทันหัน มีผู้เสียชีวิตประมาณ 300,000 รายในแต่ละปีในสหรัฐอเมริกา และเป็นปัญหาสุขภาพระหว่างประเทศชั้นนำ ซึ่งเป็นสาเหตุ 15% ถึง 20% ของการเสียชีวิตทั้งหมด โรคหลอดเลือดหัวใจตีบเป็นสาเหตุพื้นฐานที่พบบ่อยที่สุดสำหรับการเสียชีวิตอย่างกะทันหันของหัวใจ Sandhu กล่าวว่าในอนาคต งานนี้อาจช่วยระบุผู้ป่วยที่จะได้รับประโยชน์สูงสุดจากการรักษาช่วยชีวิต เช่น เครื่องกระตุ้นหัวใจได้ดีขึ้น ในปัจจุบัน การเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจกะทันหันส่วนใหญ่ - 70% - เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่ไม่เป็นไปตามแนวทางปัจจุบันสำหรับการป้องกันด้วยการรักษาด้วยเครื่องกระตุ้นหัวใจ ดังนั้น การปฏิบัติในปัจจุบันจึงไม่เพียงแต่ละเลยบุคคลส่วนใหญ่ที่มีภาวะหัวใจตายกะทันหัน แต่ยังเกี่ยวข้องกับนักสรีรวิทยาไฟฟ้าที่ใช้เครื่องกระตุ้นหัวใจในผู้ป่วยโรคหัวใจระยะลุกลาม ซึ่งมักจะไม่ได้รับประโยชน์เนื่องจากอายุขัยที่จำกัด การ ศึกษาของ JACCอิงตามข้อมูลจากการศึกษาเชิงสังเกต PRE-DETERMINE ที่ได้รับการสนับสนุนจากสถาบันสุขภาพแห่งชาติ ซึ่งมีเป้าหมายเพื่อระบุผู้ที่มีความเสี่ยงต่อการเสียชีวิตด้วยหัวใจกะทันหันในกลุ่มผู้ป่วยโรคหลอดเลือดหัวใจตีบที่ไม่มีภาวะหัวใจโตได้แม่นยำมากขึ้น โรค. Christine Albert, MD, MPH, ประธานภาควิชาโรคหัวใจในสถาบัน Smidt Heart และผู้เขียนอาวุโสกล่าวว่า "การศึกษานี้บ่งชี้ว่ามีโอกาสที่จะระบุผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงสูงสุดต่อการเสียชีวิตด้วยหัวใจกะทันหัน จากนั้นจึงเสนอแนวทางการรักษาเชิงป้องกันที่มีความหมาย เช่นเครื่องกระตุ้นหัวใจ จากการวิจัยที่สำคัญของเรา ตอนนี้เรามีรากฐานที่จะบรรลุเป้าหมายนี้"